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Test genetici per intolleranza al glutine e celiachia

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Il test è indicato:
• come test di conferma nelle forme silenti di celiachia, nel caso di pazienti con risultati dell'esame istologico equivoci o test sierologici negativi. Può essere determinante in casi dubbi in cui non vi è una concordanza sierologica ed istologica, ricordando che il riscontro di HLA DQ2 e/o DQ8 rappresenta un marker di predisposizione per la malattia celiaca.

• Storia familiare positiva per celiachia. 


Campione richiesto: spatolato della mucosa buccale

 

Approfondimenti:

La celiachia, nota anche come intolleranza al glutine, è una delle malattie genetiche a maggior rilevanza epidemiologica ed impatto sociale: in Italia la sua incidenza è stata stimata intorno a 1/180.
Il quadro clinico della celiachia è molto eterogeneo con un grado di severità fenotipica che va da forme silenti a quelle attive (vomito, diarrea, anemia etc.). 
L'eterogeneità di espressione della celiachia rende alquanto difficile una corretta diagnosi e sottostima le forme silenti che, se non trattate mediante la rimozione del glutine dalla dieta, possono dare origine a varie complicazioni tra le quali un aumento del rischio di carcinoma gastrointestinale e di osteoporosi.

Il tipico danno intestinale, caratterizzato dalla distruzione dei villi e dall'iperplasia delle cripte, si risolve, ad oggi, con l'eliminazione del glutine dalla dieta.